L’autismo consiste in un disturbo del neurosviluppo, che interferisce con le capacità di comunicazione e interazione sociale e causa comportamenti limitati e ripetitivi.

Dal carattere permanente, l’autismo è una neurodiversità, termine con il quale si vuole descrivere lo sviluppo neurologico atipico del soggetto autistico come una normale variazione naturale del cervello umano.

Altri due espressioni importanti quando si parla di autismo sono neuroatipico e neurotipico:

• la persona con autismo è detta neuroatipica, in quanto avente un profilo neurologico diverso dal consueto;
• il neurotipico, invece, è il soggetto con un profilo neurologico senza variazioni.

Con insorgenza fin dalla giovane età (appunto l’età dello sviluppo), i disturbi del neurosviluppo sono condizioni derivanti da uno sviluppo cerebrale anomalo, caratterizzate da deficit o disabilità riguardanti la sfera cognitiva, la capacità di comunicazione sociale, il comportamento e/o le abilità motorie.

Il grado di severità di un disturbo del neurosviluppo varia da persona a persona: in alcuni individui, i deficit sono decisamente importanti, mentre in altri, anche se con uguale diagnosi, sono meno rilevanti.

Oltre all’autismo, rientrano nell’elenco dei disturbi del neurosviluppo:

• il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD);
• i disturbi specifici dell’apprendimento (dislessia, disgrafia, discalculia, disortografia);
• le disabilità intellettive;
• i disturbi della comunicazione;
• i disturbi del movimento.

L’ultima edizione del DSM (il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) ha ridefinito l’autismo, eliminando anche la vecchia classificazione in tipologie riportata nella versione precedente del manuale.

Il testo aggiornato, giunto attualmente alla quinta edizione (DSM-5), non parla più di autismo, ma di disturbi dello spettro autistico per definire una serie di condizioni caratterizzate da difficoltà di comunicazione e interazione sociale, e da comportamenti limitati e ripetitivi.

Ciononostante, oggi, nel gergo comune, c’è la tendenza a usare la parola “autismo” e l’espressione “disturbi dello spettro autistico” in modo intercambiabile; sulla base di quanto detto poc’anzi, però, tale abitudine è scorretta, impropria.

Ricordando che la classificazione dell’autismo in tipologie è ormai obsoleta, la penultima edizione del DSM dedicava una trattazione ai disturbi pervasivi dello sviluppo, i quali comprendevano nello specifico:

• autismo;
• sindrome di Asperger;
• sindrome di Rett;
• disturbo disintegrativo dell’infanzia;
• disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato.

Il DSM-5 distingue tre livelli di gravità, sostanzialmente in base a tre parametri:

• l’intensità dei bisogni di supporto;
• il grado di compromissione della comunicazione sociale;
• l’intensità dei comportamenti limitati e ripetitivi.

I tre livelli di gravità dell’autismo sono i seguenti.

Attualmente, le cause precise dell’autismo sono sconosciute. Le ricerche in merito, tuttavia, inducono a pensare che la condizione sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali (o non-genetici).

Fattori genetici

L’idea che la genetica abbia un certo ruolo nasce dalla constatazione di una familiarità per l’autismo.

La letteratura riporta più di 1000 geni associati all’autismo; tuttavia, molte di queste correlazioni mancano di una solida conferma scientifica.

Il problema principale di queste associazioni è che molte delle alterazioni genetiche sospettate sono presenti anche in persone neurotipiche.

È proprio per via di queste evidenze che gli esperti ritengono che a indurre l’autismo, oltre alla genetica, serva anche il contributo di specifici fattori ambientali.

Tuttavia, occorre anche precisare che, in una porzione esigua di casi di autismo (tra il 2 e il 4%), l’associazione tra i disturbi dello spettro autistico e le mutazioni genetiche/cromosomiche ha solide fondamenta: sono casi di sindromi genetiche, per le quali l’autismo rappresenta a tutti gli effetti un sintomo.

Tornando ai geni associati all’autismo, è importante segnalare che si tratta perlopiù di porzioni di DNA che producono proteine implicate nei processi di produzione, crescita e organizzazione dei neuroni o nello sviluppo delle sinapsi cerebrali.

Le conoscenze attuali mancano di spiegare esattamente come le variazioni di questi geni favoriscano l’autismo; la teoria più comune, tuttavia, è che alterino in qualche modo il funzionamento delle proteine derivanti e il loro numero a livello cerebrale.

In ultimo, vale la pena riportare una serie di studi che ha evidenziato come, nei soggetti con autismo, le anomalie neuronali riguardino i lobi frontale e temporale del cervello; queste sedi cerebrali controllano le emozioni, il comportamento sociale e il linguaggio, ovvero le funzioni e le abilità cognitive compromesse nell’individuo autistico.